COSA È CARDIOSURE?
CardioSure è il nostro pannello più completo per l’analisi di varianti genetiche associate a predisposizione alla trombofilia, all’aterosclerosi, all’ipertensione e ad altre patologie cardiovascolari. Questa condizione di aumentata suscettibilità può derivare sia da fattori ereditari sia dall’interazione con fattori ambientali, come stile di vita, alimentazione e abitudini (fumo, sedentarietà, terapie ormonali, interventi chirurgici, gravidanza). In presenza di tali varianti, il rischio di eventi quali infarto del miocardio, ictus ischemico o trombosi venose può risultare aumentato.
LE CONDIZIONI ASSOCIATE
Le malattie cardiovascolari rappresentano una delle principali cause di morbilità e mortalità a livello globale. La loro insorgenza è spesso il risultato di una combinazione tra fattori genetici e ambientali, tra cui stile di vita, dieta, abitudini sedentarie e fumo. Varianti genetiche possono influenzare il metabolismo lipidico, la regolazione della pressione sanguigna, la coagulazione del sangue e i processi infiammatori, aumentando il rischio di infarto, ictus, trombosi e aterosclerosi.
IMPORTANZA DEL TEST GENETICO
Il test genetico CardioSure consente di identificare i soggetti a rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, offrendo l’opportunità di intervenire precocemente con strategie di prevenzione mirate e personalizzate. La conoscenza di queste varianti genetiche può orientare scelte terapeutiche, modifiche nello stile di vita o controlli medici più frequenti. Inoltre, i risultati possono avere rilevanza per i familiari, in quanto alcune varianti sono trasmissibili di generazione in generazione.
QUALI SONO I VANTAGGI DI CARDIOSURE?
- Valutazione del rischio individuale e familiare: identificare predisposizioni ereditarie permette di pianificare percorsi di prevenzione anche per i propri cari.
- Personalizzazione delle strategie di prevenzione: in base ai risultati, è possibile definire programmi di screening e interventi su misura (dieta, attività fisica, eventuale terapia).
- Il test genetico non è influenzato dalla fase acuta o dalla terapia in corso: l’analisi del DNA rimane affidabile indipendentemente dalle variazioni dovute a eventi acuti, farmaci o condizioni particolari come gravidanza o malattie epatiche.
COSA ANALIZZA?
Il CardioSure Test esamina varianti genetiche coinvolte nei principali processi cardiovascolari offrendo una panoramica completa sul rischio ereditario di trombosi, ipertensione, dislipidemie e altre patologie cardiovascolari. Di seguito, una breve descrizione dei principali geni valutati:
-
Fattore V (Leiden G1691A, H1299R, Cambridge, Y1702C)
Regola i processi di coagulazione e, se mutato, favorisce un’attività pro-coagulante eccessiva. Le varianti Leiden, Cambridge e Y1702C sono associate a un aumento del rischio trombotico; l’ulteriore mutazione H1299R può accentuare l’effetto della variante Leiden. -
Fattore II (G20210A)
Codifica per la protrombina, precursore della trombina. La variante G20210A è collegata a livelli aumentati di protrombina funzionale, con conseguente maggior rischio di trombosi venose e arteriose (infarto e ictus). -
MTHFR (C677T, A1298C)
Interviene nel metabolismo dell’omocisteina. Le varianti C677T e A1298C possono portare a un incremento dei livelli di omocisteina circolante, fattore che favorisce l’aterosclerosi e la formazione di trombi. -
PAI-1 (4G/5G)
Principale inibitore del sistema fibrinolitico. La variante 4G/5G può influenzare i livelli dell’inibitore PAI-1, aumentando il rischio di eventi cardiovascolari (infarto, tromboembolia) e complicanze in gravidanza. -
Fattore XIII (V34L)
Contribuisce alla stabilizzazione del coagulo. La variante V34L può influenzare i tempi di formazione e il consolidamento della fibrina, risultando talvolta protettiva nei confronti delle trombosi venose. -
FGB (G463A)
Codifica la catena beta del fibrinogeno, proteina chiave nella coagulazione. La variante G463A può determinare un aumento dei livelli di fibrinogeno, accentuando il rischio di aterosclerosi e malattie coronariche, soprattutto nei fumatori. -
HPA-1a/HPA-1b (ITGB3 L59P/c.176T>C)
Riguarda l’integrina beta 3, fondamentale nell’adesione piastrinica. La presenza di questa variante può incrementare la suscettibilità a trombosi coronariche e infarto miocardico, influenzando anche la risposta a terapie antiaggreganti. -
ACE (287bp gene deletion/insertion)
Codifica l’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), coinvolto nella regolazione della pressione sanguigna. La delezione può comportare livelli plasmatici di ACE più alti e maggiore predisposizione a ipertensione, cardiopatie e complicanze vascolari. -
AGT (M268T)
Riguarda l’angiotensinogeno, proteina chiave del sistema renina-angiotensina. La variante M268T può aumentare la tendenza a sviluppare ipertensione e patologie cardiovascolari. -
AGTR1 (c.86A>C)
Codifica il recettore dell’angiotensina II. Alterazioni in questo gene possono contribuire all’ipertensione e influenzare l’efficacia dei farmaci che modulano il sistema renina-angiotensina-aldosterone. -
CBS (844ins68)
Interviene nel metabolismo di omocisteina e cisteina. La variante 844ins68 riduce l’attività dell’enzima e favorisce l’iperomocisteinemia, fattore di rischio per aterosclerosi, trombosi, infarto e ictus.
