CHE COSA È L’INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO
Esiste una patologia che impedisce di mangiare frutta, verdura e in generale alimenti contenenti fruttosio: si chiama Hereditary Fructose Intolerance (HFI), letteralmente intolleranza ereditaria al fruttosio. La malattia è causata da polimorfismi nel gene chiamato ALDOB ̧ che sintetizza un enzima fondamentale per poter utilizzare il fruttosio ai fini energetici nella cellula epatica: l’aldolasi B. Il test genetico per l’intolleranza al fruttosio analizza quei polimorfismi del gene ALDOB che ne alterano la funzione enzimatica.
L’unico trattamento della malattia consiste nel seguire una dieta strettamente priva di questo zucchero, in modo da minimizzarne la presenza nell’organismo. Pur avendo trattamenti simili, non va confusa con il malassorbimento del fruttosio: quest’ultimo è in fatti un problema spesso transitorio causato dall’incapacità dell’intestino di assorbire lo zucchero che viene fermentato dai batteri ed è una delle cause della cosiddetta sindrome, molto comune, dell’intestino irritabile.
Normalmente si manifesta durante l’infanzia, quando il bambino mangia frutti o dolciumi, e può mostrare anche segni di minore crescita.
Sintomi e rischi:
- Sintomi: Dopo aver ingerito fruttosio, i pazienti possono manifestare dolori addominali, flatulenza, diarrea, nausea e vomito. I bambini colpiti sviluppano spesso un’avversione naturale per cibi contenenti fruttosio, come dolci e bevande zuccherate.
- Rischio: Se non trattata, la fruttosemia può essere potenzialmente letale. Fortunatamente, una diagnosi precoce e una dieta rigorosa possono gestire efficacemente la condizione.
IMPORTANZA DEL TEST GENETICO:
Il test genetico, mediante l’analisi del DNA consente di identificare i pazienti intolleranti al fruttosio. Se non trattata, la fruttosemia può essere potenzialmente letale. Fortunatamente, una diagnosi precoce e una dieta rigorosa possono gestire efficacemente la condizione.
COSA VIENE ANALIZZATO?
Polimorfismi del gene ALDOB che ne alterano la funzione enzimatica.
