Il lattosio, lo zucchero principale presente nel latte e in altri latticini, viene degradato dall’enzima lattasi, prodotto dalle cellule della mucosa interna dell’intestino tenue. La lattasi degrada il lattosio, uno zucchero complesso, nei suoi due componenti, glucosio e galattosio. Questi zuccheri semplici vengono successivamente assorbiti nel torrente ematico attraverso la parete intestinale. In caso di deficit di lattasi, il lattosio non può essere digerito e assorbito. L’elevata concentrazione di lattosio che ne consegue richiama i fluidi nell’intestino tenue, provocando diarrea acquosa. Il lattosio passa quindi nell’intestino crasso, dove viene fermentato dai batteri, producendo gas che causano flatulenza, gonfiore e crampi addominali.
Nella maggioranza dei bambini, l’attività della lattasi raggiunge il suo picco durante il periodo perinatale ed è essenziale durante l’allattamento. Tuttavia, dopo alcuni mesi la sua attività diminuisce gradualmente fino a livelli quasi impercettibili a causa di una naturale riduzione dell’espressione della lattasi. Tuttavia, alcuni esseri umani mantengono l’attività della lattasi fino all’età adulta e pertanto si possono trovare due gruppi di persone: un gruppo “lattasi non persistente” con bassa attività della lattasi e un gruppo “lattasi persistente” che sostiene la capacità di digerire il latte.
IMPORTANZA DEL TEST GENETICO:
Nei soggetti con intolleranza al lattosio, la sua assunzione (latte e latticini) può essere frequente causa di disturbi gastrointestinali (come nausea, gonfiore, dolore, diarrea, crampi/coliche addominali, stipsi e cattiva digestione) e talvolta disturbi dermatologici (acne, eczema, prurito, orticaria) e neurologici (mal di testa, stanchezza, cefalea). Inoltre, un bambino intollerante al lattosio può manifestare diarrea e può non aumentare di peso se il latte fa parte della dieta.
Tale test ci permette, quindi, di eliminare dalla dieta alimentare determinati prodotti nocivi per il proprio organismo.
QUALI SONO I VANTAGGI DEL TEST GENETICO PER L’INTOLLERANZA AL LATTOSIO?
Permette di distinguere tra l’intolleranza al lattosio di origine genetica, tipica dell’età adulta, e la forma indotta secondariamente (intolleranza al lattosio transitoria) in conseguenza di altre patologie intestinali acute come infezioni, gastroenteriti, assunzione di particolari farmaci, interventi chirurgici, o croniche come il morbo di Crohn, l’alcolismo cronico o la sindrome dell’intestino irritabile, evitando falsi positivi/negativi.
È una metodica non invasiva e veloce presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio.
Evita di sottoporre il paziente ad analisi particolarmente invasive come la biopsia intestinale o impegnative come il breath test.
Per l’estrema semplicità del prelievo la sua esecuzione è indicata soprattutto nei bambini in cui il breath test può essere di difficile esecuzione.
COSA VIENE ANALIZZATO?
Analisi molecolare di due polimorfismi a monte del gene della lattasi (LCT), associati alla persistenza della lattasi
