CHE COSA E’ IL METABOLISMO DELLA VITAMINA D

La vitamina D riveste un ruolo cruciale nel mantenere i normali livelli di calcio e fosforo nel sangue  e nell’assorbimento del calcio , permettendo anche la formazione di ossa robuste. Il gene VDR codifica per il recettore della vitamina D che ha un ruolo cruciale nella regolazione del metabolismo del calcio.

Il recettore della vitamina D, prodotto dal gene VDR, influenza la produzione di numerose proteine, incluse quelle coinvolte nell’assorbimento e nella regolazione del calcio.

La vitamina D è infatti essenziale per:

1. Assorbimento intestinale del calcio: aumenta l’efficienza dell’intestino nell’assorbire il calcio proveniente dalla dieta.
2. Riduzione dell’escrezione di calcio: riduce la perdita di calcio con le urine, contribuendo a mantenere livelli adeguati nel sangue.
3. Crescita e rimodellamento osseo: questo è fondamentale per mantenere la struttura, l’elasticità e la forza delle ossa.

La carenza cronica di vitamina D e calcio può portare a:

• Rachitismo nei bambini: caratterizzato da difetti di mineralizzazione ossea che portano a ossa deboli e deformità scheletriche.
• Osteomalacia negli adulti: che causa debolezza ossea e dolore dovuti a una mineralizzazione inadeguata.

IMPORTANZA DEL TEST GENETICO:

Il test genetico analizza polimorfismi del gene VDR associati a ipofunzionamento del recettore, con conseguente ridotta presenza di vitamina D nell’organismo che può causare una diminuzione  di  densità minerale ossea, aumentando il rischio di condizioni come l’osteoporosi.

Il kit Home Genetics contiene:

• 2 tamponi buccali
• 1 sacchetto trasparente in cui riporre i tamponi dopo il prelievo
• Il consenso informato e la scheda di accettazione
• Le etichette da attaccare sui tamponi
• Le informazioni per l’esecuzione del test
• Le informazioni per la gestione del campione
• La stessa scatola HomeGenetics in cui riporre il materiale per inviarlo al laboratorio

Prima di effettuare un tampone salivare per la raccolta di materiale genetico, è importante seguire alcune istruzioni per ottenere un campione di elevata qualità. Di seguito sono riportate le linee guida generali:

1. Lavaggio delle mani: assicurarsi di lavare accuratamente le mani con acqua e sapone prima di iniziare il processo di raccolta del campione.
2. Evitare cibo e bevande: evitare di mangiare, bere, fumare o masticare gomme almeno 45 minuti prima della raccolta del campione.
3. Evitare l’uso di prodotti orali: evitare di utilizzare prodotti orali come dentifrici, collutori o spray per la gola poco prima della raccolta del campione.
4. Evitare il contatto con campioni biologici di altre persone per prevenire contaminazioni.

PROCEDURA DI RACCOLTA

Seguire ogni passaggio indicato

	1. Sfilare il tampone buccale dalla provetta trasparente
	2. Introdurre il tampone all’interno della bocca, stando attenti a non toccare con le mani la parte apicale del tampone. Strofinare energicamente sulla mucosa di entrambe le guance e sulle gengive (circa 10 volte per zona)
	3. Reinserire subito il tampone nella provetta. Chiudere la provetta scrivendo a penna nome, cognome e data di nascita

Inserire il tampone nella bustina Biohazard e collocarlo all’interno del kit con allegato modulo di consenso informato debitamente compilato e firmato in ogni sua parte.

Per effettuare l’invio del kit, inviare una mail all’indirizzo logistica@medigene.it, richiedendo il ritiro del kit e indicando nome, cognome e indirizzo di ritiro