LE CONDIZIONI ASSOCIATE
Oltre alla trombofilia ereditaria, esistono varianti genetiche che influenzano il metabolismo lipidico e la funzionalità vascolare, aumentando il rischio di eventi cardiovascolari come infarto, ictus e aterosclerosi. Questo test è utile per una valutazione completa del rischio trombotico e cardiovascolare, integrando l’analisi di geni coinvolti nella coagulazione, nel metabolismo lipidico e nella regolazione dell’infiammazione.
Quando è indicato rispetto ai test a 4 e 6 mutazioni
Il pannello a 10 mutazioni è particolarmente indicato per chi, oltre a una storia familiare di trombosi, presenta fattori di rischio cardiovascolare come ipercolesterolemia, ipertensione, diabete o obesità. Fornisce un quadro più ampio sulle predisposizioni genetiche, aiutando a definire strategie personalizzate di prevenzione e gestione del rischio.
VANTAGGI DEL TEST GENETICO
- Analisi combinata del rischio trombotico e cardiovascolare, valutando sia la coagulazione che il metabolismo lipidico.
- Prevenzione mirata per individui con predisposizione genetica a eventi cardiovascolari, come ictus e infarto miocardico.
- Maggiore precisione nella gestione del rischio in pazienti con familiarità per patologie cardiovascolari.
- Il test genetico non è influenzato dalla fase acuta o dalla terapia in corso: l’analisi del DNA rimane affidabile indipendentemente dalle variazioni dovute a eventi acuti, farmaci o condizioni particolari come gravidanza o malattie epatiche.
COSA ANALIZZA IL TEST
- Fattore II (G20210A) – Associato a un aumento della produzione di protrombina e maggiore rischio trombotico.
- Fattore V di Leiden (G1691A) – Principale variante genetica associata a trombofilia ereditaria.
- MTHFR C677T e A1298C – Varianti che possono influenzare i livelli di omocisteina e aumentare il rischio cardiovascolare.
- PAI-1 (4G/5G) – Polimorfismo che regola la fibrinolisi e può incidere sulla predisposizione a eventi trombotici.
- APO E (C112R) e APO E (R158C) – Varianti del gene Apolipoproteina E che influenzano il metabolismo del colesterolo e il rischio di aterosclerosi.
- Beta Fibrinogeno (G455A) – Variante associata a livelli elevati di fibrinogeno, un fattore pro-coagulante che può aumentare il rischio cardiovascolare.
- GpIIIa (C1565T) – Polimorfismo che influenza la funzionalità delle piastrine e la loro tendenza ad aggregarsi, aumentando il rischio di trombosi arteriosa.
- Fattore XIII (V34L) – Variante che può influenzare la stabilità del coagulo con possibili implicazioni nella coagulazione e nella guarigione delle ferite.
