LE CONDIZIONI ASSOCIATE

La trombofilia ereditaria è una condizione caratterizzata da una predisposizione genetica alla formazione di coaguli di sangue (trombi) in vene e arterie. Questa condizione può aumentare il rischio di trombosi venosa profonda (TVP), embolia polmonare (EP), ictus e altre complicanze cardiovascolari. Il rischio trombotico può essere aggravato da fattori ambientali e stili di vita, come il fumo, l’uso di contraccettivi orali, la gravidanza o periodi di immobilizzazione prolungata.

IMPORTANZA DEL TEST GENETICO

Il test per la trombofilia ereditaria è un’indagine fondamentale per identificare precocemente il rischio di sviluppare eventi trombotici, consentendo una gestione personalizzata del paziente. Questo esame è particolarmente utile per persone con una storia familiare di trombosi, aborti spontanei ricorrenti o altre condizioni trombotiche. L’analisi genetica può aiutare a prendere decisioni più consapevoli in ambito medico e a prevenire complicanze attraverso strategie mirate.

VANTAGGI DEL TEST GENETICO

• Prevenzione personalizzata: permette di adottare misure preventive specifiche, come cambiamenti nello stile di vita e monitoraggi periodici.
• Supporto nelle decisioni terapeutiche: aiuta i medici a valutare la necessità di terapie anticoagulanti o altri trattamenti.
• Maggiore sicurezza in gravidanza: fondamentale per le donne con aborti spontanei ricorrenti o con gravidanze a rischio.
• Identificazione di predisposizioni familiari: utile per chi ha parenti con trombosi o eventi cardiovascolari.
• Il test genetico non è influenzato dalla fase acuta o dalla terapia in corso: l’analisi del DNA rimane affidabile indipendentemente dalle variazioni dovute a eventi acuti, farmaci o condizioni particolari come gravidanza o malattie epatiche.

COSA ANALIZZA IL TEST

Il test genetico analizza quattro mutazioni associate alla trombofilia ereditaria:

• Fattore V di Leiden (G1691A) – La mutazione più comune associata a trombosi, che altera il meccanismo di regolazione della coagulazione.
• Fattore II (G20210A) – Una variante del gene della protrombina, che può aumentare la produzione di questa proteina e favorire la formazione di coaguli.
• MTHFR C677T – Mutazione che può influenzare il metabolismo dell’omocisteina, un fattore di rischio per malattie cardiovascolari.
• MTHFR A1298C – Variante genetica che, in combinazione con la C677T, può contribuire a livelli elevati di omocisteina e aumentare il rischio di trombosi.

Il kit HomeGenetics contiene:

• 2 tamponi buccali
• 1 sacchetto trasparente in cui riporre i tamponi dopo il prelievo
• Il consenso informato e la scheda di accettazione
• Le etichette da attaccare sui tamponi
• Le informazioni per l’esecuzione del test
• Le informazioni per la gestione del campione
• La stessa scatola HomeGenetics in cui riporre il materiale per inviarlo al laboratorio

Prima di effettuare un tampone salivare per la raccolta di materiale genetico, è importante seguire alcune istruzioni per ottenere un campione di elevata qualità. Di seguito sono riportate le linee guida generali:

1. Lavaggio delle mani: assicurarsi di lavare accuratamente le mani con acqua e sapone prima di iniziare il processo di raccolta del campione.
2. Evitare cibo e bevande: evitare di mangiare, bere, fumare o masticare gomme almeno 45 minuti prima della raccolta del campione.
3. Evitare l’uso di prodotti orali: evitare di utilizzare prodotti orali come dentifrici, collutori o spray per la gola poco prima della raccolta del campione.
4. Evitare il contatto con campioni biologici di altre persone per prevenire contaminazioni.

PROCEDURA DI RACCOLTA

Seguire ogni passaggio indicato

	1. Sfilare il tampone buccale dalla provetta trasparente
	2. Introdurre il tampone all’interno della bocca, stando attenti a non toccare con le mani la parte apicale del tampone. Strofinare energicamente sulla mucosa di entrambe le guance e sulle gengive (circa 10 volte per zona)
	3. Reinserire subito il tampone nella provetta. Chiudere la provetta scrivendo a penna nome, cognome e data di nascita

Inserire il tampone nella bustina Biohazard e collocarlo all’interno del kit con allegato modulo di consenso informato debitamente compilato e firmato in ogni sua parte.

Per effettuare l’invio del kit, inviare una mail all’indirizzo logistica@medigene.it, richiedendo il ritiro del kit e indicando nome, cognome e indirizzo di ritiro