LE CONDIZIONI ASSOCIATE
Le patologie cardiovascolari e la trombofilia ereditaria sono condizioni multifattoriali che possono derivare dall’interazione tra fattori genetici e ambientali. Alterazioni in geni coinvolti nella coagulazione del sangue, nel metabolismo lipidico e nella regolazione della pressione arteriosa possono aumentare il rischio di trombosi venosa profonda (TVP), embolia polmonare (EP), ictus e malattie coronariche. Identificare le predisposizioni genetiche consente di adottare strategie di prevenzione personalizzate, riducendo il rischio di eventi cardiovascolari attraverso cambiamenti nello stile di vita e interventi mirati.
Quando è indicato rispetto ai test a 4, 6 e 10 mutazioni
Il pannello a 13 mutazioni rappresenta l’analisi più completa per la valutazione del rischio trombotico e cardiovascolare, includendo varianti che influenzano coagulazione, metabolismo dell’omocisteina, infiammazione, pressione arteriosa e funzione vascolare. È particolarmente indicato per:
- Persone con una storia familiare di trombosi, infarti o ictus precoci.
- Individui con fattori di rischio cardiovascolare multipli (ipertensione, dislipidemia, diabete, obesità).
- Donne che assumono contraccettivi orali o terapie ormonali e vogliono valutare il proprio rischio trombotico.
- Pazienti con aborti spontanei ricorrenti o complicanze in gravidanza.
- Persone che devono sottoporsi a interventi chirurgici o periodi di immobilizzazione e necessitano di una valutazione del rischio trombotico.
VANTAGGI DEL TEST GENETICO
- Analisi completa del rischio cardiovascolare e trombotico, valutando più meccanismi patologici.
- Supporto nella personalizzazione della terapia anticoagulante e antipertensiva.
- Prevenzione mirata attraverso strategie di gestione del rischio personalizzate.
- Il test genetico non è influenzato dalla fase acuta o dalla terapia in corso: l’analisi del DNA rimane affidabile indipendentemente dalle variazioni dovute a eventi acuti, farmaci o condizioni particolari come gravidanza o malattie epatiche.
COSA ANALIZZA IL TEST
Mutazioni associate alla trombofilia ereditaria
- Fattore V di Leiden (G1691A) – Principale causa genetica di trombosi venosa.
- Fattore V H1299R – Variante che contribuisce alla resistenza alla proteina C attivata.
- Fattore II (G20210A) – Mutazione che porta a un aumento della produzione di protrombina e rischio trombotico.
- PAI-1 (4G/5G) – Polimorfismo che regola la fibrinolisi e può influenzare la dissoluzione dei coaguli.
- Fattore XIII (V34L) – Variante che altera la stabilità del coagulo e può influenzare la guarigione delle ferite.
- FGB (G463A) – Mutazione del gene del fibrinogeno associata a livelli elevati di fibrinogeno, aumentando il rischio di trombosi.
Mutazioni associate al metabolismo dell’omocisteina
- MTHFR C677T e A1298C – Varianti che influenzano il metabolismo dell’omocisteina, un fattore di rischio per eventi cardiovascolari.
- CBS (844ins68) – Mutazione che può compromettere la degradazione dell’omocisteina, aumentando il rischio di aterosclerosi.
Mutazioni associate alla funzione vascolare e alla pressione arteriosa
- HPA-1a/HPA-1b (ITGB3 L59P/c.176T>C) – Variante che influenza l’aggregazione piastrinica e il rischio trombotico arterioso.
- ACE (287bp gene deletion/insertion) – Polimorfismo del gene dell’enzima di conversione dell’angiotensina, associato a ipertensione e patologie cardiovascolari.
- AGT (M268T) – Variante del gene dell’angiotensinogeno legata all’aumento della pressione arteriosa e al rischio di ipertensione.
- AGTR1 (c.86A>C) – Polimorfismo del recettore dell’angiotensina II che può influenzare la regolazione della pressione sanguigna e il rischio cardiovascolare.
