LE CONDIZIONI ASSOCIATE

La trombofilia ereditaria è una condizione genetica che predispone alla formazione di coaguli di sangue in modo anomalo, aumentando il rischio di trombosi venosa profonda (TVP), embolia polmonare (EP) e altre complicanze cardiovascolari. Identificare queste predisposizioni è essenziale per una gestione personalizzata del rischio trombotico, soprattutto in soggetti con familiarità per trombosi, aborti spontanei ricorrenti o fattori di rischio acquisiti (uso di contraccettivi orali, gravidanza, interventi chirurgici).

Quando è indicato rispetto al test a 4 mutazioni

Questo test rappresenta un’estensione del pannello a 4 mutazioni, includendo l’analisi di due varianti aggiuntive che influenzano la regolazione della coagulazione. È indicato per chi necessita di una valutazione più approfondita del rischio trombotico o ha una storia familiare particolarmente significativa di eventi tromboembolici.

VANTAGGI DEL TEST GENETICO

• Maggiore accuratezza nella valutazione del rischio trombotico grazie all’analisi di un numero più ampio di mutazioni.
• Supporto nelle decisioni terapeutiche, con un’analisi più completa per stabilire la necessità di trattamenti anticoagulanti o misure preventive.
• Indicazione per pazienti con trombosi atipiche o recidivanti, per comprendere meglio le cause sottostanti.
• Valutazione della risposta infiammatoria e della fibrinolisi, grazie all’inclusione del gene PAI-1, implicato nella dissoluzione dei coaguli.
• Il test genetico non è influenzato dalla fase acuta o dalla terapia in corso: l’analisi del DNA rimane affidabile indipendentemente dalle variazioni dovute a eventi acuti, farmaci o condizioni particolari come gravidanza o malattie epatiche.

COSA ANALIZZA IL TEST

Il test valuta sei mutazioni genetiche associate alla trombofilia:

• Fattore V di Leiden (G1691A) – Variante che aumenta il rischio di trombosi venosa.
• Fattore V H1299R – Mutazione che influisce sulla resistenza alla proteina C attivata.
• Fattore II (G20210A) – Variante che porta a un’eccessiva produzione di protrombina e aumenta il rischio di trombosi.
• MTHFR C677T e A1298C – Mutazioni che possono alterare il metabolismo dell’omocisteina, contribuendo a un maggiore rischio cardiovascolare.
• PAI-1 (4G/5G) – Polimorfismo che influenza la regolazione della fibrinolisi, con possibili implicazioni nel rischio trombotico.

Grazie all’inclusione del PAI-1, questo test offre una visione più ampia sulla capacità dell’organismo di formare e dissolvere coaguli, migliorando la valutazione del rischio trombotico rispetto al pannello a 4 mutazioni.

Il kit HomeGenetics contiene:

• 2 tamponi buccali
• 1 sacchetto trasparente in cui riporre i tamponi dopo il prelievo
• Il consenso informato e la scheda di accettazione
• Le etichette da attaccare sui tamponi
• Le informazioni per l’esecuzione del test
• Le informazioni per la gestione del campione
• La stessa scatola HomeGenetics in cui riporre il materiale per inviarlo al laboratorio

Prima di effettuare un tampone salivare per la raccolta di materiale genetico, è importante seguire alcune istruzioni per ottenere un campione di elevata qualità. Di seguito sono riportate le linee guida generali:

1. Lavaggio delle mani: assicurarsi di lavare accuratamente le mani con acqua e sapone prima di iniziare il processo di raccolta del campione.
2. Evitare cibo e bevande: evitare di mangiare, bere, fumare o masticare gomme almeno 45 minuti prima della raccolta del campione.
3. Evitare l’uso di prodotti orali: evitare di utilizzare prodotti orali come dentifrici, collutori o spray per la gola poco prima della raccolta del campione.
4. Evitare il contatto con campioni biologici di altre persone per prevenire contaminazioni.

PROCEDURA DI RACCOLTA

Seguire ogni passaggio indicato

	1. Sfilare il tampone buccale dalla provetta trasparente
	2. Introdurre il tampone all’interno della bocca, stando attenti a non toccare con le mani la parte apicale del tampone. Strofinare energicamente sulla mucosa di entrambe le guance e sulle gengive (circa 10 volte per zona)
	3. Reinserire subito il tampone nella provetta. Chiudere la provetta scrivendo a penna nome, cognome e data di nascita

Inserire il tampone nella bustina Biohazard e collocarlo all’interno del kit con allegato modulo di consenso informato debitamente compilato e firmato in ogni sua parte.

Per effettuare l’invio del kit, inviare una mail all’indirizzo logistica@medigene.it, richiedendo il ritiro del kit e indicando nome, cognome e indirizzo di ritiro