CHE COSA È LA CELIACHIA
In Italia sono oltre 240 mila le persone con diagnosi di malattia celiaca e in media, ogni anno, vengono effettuate oltre 9mila nuove diagnosi, ma si pensa siano ancora molti i casi non diagnosticati.
La celiachia è una patologia cronica autoimmune che provoca una reazione immunitaria dell’organismo all’assunzione di glutine: complesso proteico presente in molti cereali, come orzo, frumento e segale.
Nei soggetti celiaci, tale risposta immunitaria genera un’infiammazione cronica la quale, a sua volta, danneggia i tessuti dell’intestino e porta alla scomparsa dei villi intestinali, importanti per l’assorbimento dei nutrienti. Ciò provoca i classici sintomi di questa condizione: diarrea, gonfiore addominale, meteorismo, crampi all’addome, malassorbimento intestinale, perdita di peso e conseguente rallentamento di crescita (nei bambini).
IMPORTANZA DEL TEST GENETICO:
Sebbene i fattori ambientali siano importanti per lo sviluppo della celiachia, una caratteristica rilevante della malattia è la sua elevata ereditabilità e la forte associazione con alcuni set di alleli HLA che codificano per le molecole HLA DQ2.5, DQ8 e DQ2.2. Il verificarsi di celiachia in assenza di questi fattori DQ a rischio è estremamente raro.
QUALI SONO I VANTAGGI DEL TEST GENETICO PER LA CELIACHIA?
L’indagine genetica è indicata come test di II livello in caso di soggetti appartenenti a categorie a rischio, cioè familiari di celiaci (genitori, figli e fratelli) e pazienti affetti da malattie associate alla celiachia.
Permette di evitare conseguenze legate ad una patologia priva di sintomi.
Permette la risoluzione di casi dubbi (anticorpi e/o biopsia dubbi o discrepanti): utilizzato soprattutto per il suo significato predittivo negativo in quanto soggetti negativi per DQ2.5, DQ8 e DQ2.2 si ammalano molto raramente.
Ottenere informazioni preziose migliorando così la salute e la qualità della vita dei pazienti affetti da celiachia.
COSA VIENE ANALIZZATO?
L’analisi genetica di tipizzazione HLA permette di identificare gli aplotipi di predisposizione allo sviluppo della celiachia:
- HLA-DQ2.5 (DQA1*05, DQB1*02, DRB1*03)
- HLA-DQ2.2 (DQA1*0201, DQB1*02, DRB1*07)
- HLA-DQ8 (DQA1*03, DQB1*0302, DRB1*04)
- HLA-DQ7.5 / HLA-DQ2.5 (DQA1*05, DQB1*0301, DRB1*11 / DQA1*05, DQB1*02, DRB1*03)
- HLA-DQ2.2 / HLA-DQ7.5 (DQ2.5 in trans) (DQA1*0201, DQB1*02, DRB1*07 / DQA1*05, DQB1*0301, DRB1*11)
